Friday, February 25, 2011

♥ meh check penyakit genetik korang ♥


-assalamualaikum-

Petang tadi ada CME (continous medical education) kat tempat keje aku. Talk ni pasal 'genetic disorder'. Aku ni tak la reti pun pasal genetic ni (al-maklum la, iols bukan keje kat lab genetic okeh.. :p) Tapi, aku tetap nak share gak sikit-sikit untuk pengetahuan kita semua. :) :) Semua ni symptom2 untuk penyakit ni. Aku bercerita pakai bahasa pasar je. So, para hadirin yang lagi terer, sila betulkan kalau salah ye. 

(^_~)

-
-

DOWN SYNDROME




a) Hidung - takde tulang hidung. ada hidung kecil comel jek.

b) Garisan kat tapak tangan tu lurus jek. dipanggil simian crease.



 simian crease


c) Kaki - jarak yang luas antara ibu jari kaki dengan jari kaki yang kedua tu (ekk, jari telunjuk kaki ke??)

d) Mata - upward slanting eyes =  matanya tak selari..macam menaik sikit antara mata dari sebelah hidung ke mata sebelah telinga tu. kalau normal, mata kita selari je. Tak caya, cuba tengok cermin. :)

 upward slanting eyes

-
-


KLINEFELTER'S SYNDROME





a) Selalunya jadi kat male newborn ( 1 : 500-1000).

b) Penis - kecik, firm. Pubic hair dia tumbuh macam pompuan (V shape).

c) Gynecomastia - breast jadi besar (lelaki ye, bukan pompuan).

d) Pertumbuhan body yang abnormal - contohnya macam long legs, tapi short trunk.



klinefelter's syndrome

-
-


TURNER SYNDROME





a) Terjadi kat pompuan sahaja - lack of normal sexual development at puberty.

b) Takde period (menstruation).

c) Poor breast development - jarak yang luas antara sebelah nipple dengan nipple lagi satu.

d) Webbed neck - ada extra skin yang berlapis-lapis (macam menggelebeh) di sekeliling leher.

e) Strabismus  - lazy eye.

f) Scoliosis - tulang belakang sedikit bengkok.



turner syndrome

-
-


EDWARD SYNDROME




a)  Selalunya gugur (abort) sebelum lahir. Kalau ada live birth pun, 1 : 3000 je.

b) Tangan - clenced hands + overlapping fingers.

c) Mulut, kepala kecil.

d) Leher pendek.

e) Time baby - nanges lemah je (weak crying).

e) Omphalocele - bila lahir je, usus kat luar badan.



omphalocele - usus budak ni kat luar badan, tapi still dalam sac (kantung).
baby ni bukan edward syndrome ye, aku nak tunjuk 'omphalocele' tu je..

-
-


PATAU SYNDROME



a) Detect bila baby lahir berdasarkan structural birth defects dia.

b) Poor neurological performance - berkaitan dengan sistem saraf yang lemah.

c) Takde eyebrows.

d) Microcephaly - bahagian kepala kecil compared to kepala budak lain yang sebaya. 

microcephaly


e) Cleft lip and palate -  birth defects that affect the upper lip and the roof of the mouth.



cleft lip and palate 



 patau syndrome

-
-

Oke la kot, thanks for reading. :) :)



Nota kaki : Sekali lagi maaf kalau bahasa pasar digunakan kat sini. Sumber ini tidak la disahkan benar 100%, hanya berdasarkan pembelajaran aku saja. Aku juga ada mencilok gambar + info dari pakcik gugel. Kalau ada salah silap, sila gtau ye.. Insyaallah, aku akan betulkan.



♥ peace ♥



10 comments:

Dda Ly said...

Ya Allah..betullah, mcm2 syndrom ada..saye pon ade study psl pierre robin syndrom since damia suspected that syndrom..tp x gi kompem ngan genetik unit kt gh sbb aritu dah amek drh, mase nk amek result dorg kate blom amek darah..:(

jemput ke rumah,
http://laydie-dda.blogspot.com
keep in touch ye..♥♥♥

Solihin Zubir said...

Ya Allah.. takotnya..
moga2 dijauhi drp syndrom2 tersebut..
tak snggup nk hadapinya..
nauzubillah..

aibaks said...

tapi difikirkan balik.. kenapa la de ramai insan yang buang bayi yang tak bersalah.. sedangkan mereka tu nak gak dapat peluang hidup kat dunia..

nota kaki: nice info.. tapi camne nak tahu mase kite kcik2 camne? hehe

~cahaya~ said...

wah, baguih..cepat belajar..;)
cheq pon belom khatam lagi bab genetic ni, walaupun banyak jumpa case2 gini..nice info..^_^

apepun, bersyukurlah kawan2..
penciptaan DIA itu Maha Sempurna..
bayangkan, syndrome2 di atas ini terjadi hanya kerana disebabkan oleh jumlah kromosom yang lebih atau kurang satu dari bilangannya.itu pun sudah menyebabkan penyakit2 yang bahaya mcm ni, malah, ada yang tak berpeluang utk hidup pun..bersyukurkah kita??yang hidup sihat walafiat ni?....:'(

Mamaleesya said...

jom tgk cite baru

http://diarialeesya.blogspot.com/2011/02/tuan-direktor-pilih-kasih-eh.html

uncle naim said...

trauma ak tengok entry nih T_T

najwa's said...

Dda Ly : wah, update la pasal damia ya?

Solihin : a'ah..mintak dijauhkan la zuriat kita dapat cmni. :(

aibaks : hehe shud tukar tajuk yg lebih sesuai kot? hehe

cahaya : haha u lg terer yang.. :P

mamaleesya : yeah :)

uncle naim : realiti kehidupan tu..

SiLabiLabi said...

nak copy masuk dalam blog boleh???

nanti LabiLabi bagi backlink dkt kamu..

Pendedahan Exclusive : Ahli Politik Kantoi
India ini kutuk MELAYU.!
BlogSHOP : Frollic Shoe MURAH GILER

LabiLabi da follow kamu

najwa's said...

labi-labi : sila2.. sebenarnya nak buang icon smiley kat post a comment tu, tapi, tak reti..sape leh ajarkan?
:(

X-Men (X-XY) said...

Solihin Zubir: "tak sanggup nk hadapinya.." .

Berat mata memandang, berat lagi bahu yang memikul. Memang susah nak terima takdir tu. Terutamanya sekali bila disahkan menghadapi
Klinefelter Syndrome pada umur 35 selepas 4 tahun berkahwin, gagal mendapatkan zuriat & pasal benda ni, Doktor kata dah tak ada harapan
untuk dptkan anak kandung. :(

aibaks: "...camne nak tahu mase kite kcik2...?"

Mase kecik2 sgt.. tak perasan kot.. masa dah masuk sekolah.. Mcm dalam kes saya (Klinefelter), saya rasa tak secergas/bertenaga rakan -
rakan lain.. Cepat sangat letih. Selalu rasa lesu walaupun cukup masa tidur. Lepas tuh, masa rakan2 sebaya yg lain mula masuk akil baligh,
saya cuma meningggi & bersuara garau shj. Misai & bulu ketiak x tumbuh. Bulu roma di tangan & kaki tak cukup menebal/lebat. Kalau orang
lain, bulu kaki tumbuh sekata shj, saya pula jarang. Orang lain otot2 badan naik, saya maintain "slim" saja. Sampai sekarang umur dah nak
masuk 36 tahun, saya tak pernah perlu bercukur misai/janggut. Janggutpun ada 2 helai aje.. Sayang sgt nak potong (nak ikut Sunnah Rasul).

Itu ciri2 fizikal yang boleh nampak. Kalau anak2 remaja tuan/puan ada simtom2 mcm ni, baik gi buat check hormone level dalam darah..
terutamanya hormon Testosterone. Kalau level dia sangat rendah berbanding normal level (dlm test result tuh ada tulis reference normal
level mcm mana) & hormon perempuan lain (LH dll) adalah tinggi (setinggi tahap perempuan yang sudah menopause), high chance yg anak2
tuan/puan ada masalah genetik ni. Untuk kepastian, buat ujian karyotype (sejenis ujian DNA) utk lihat genetic makeup anak2 tuan/puan. Mcm
dlm kes saya, aras hormon saya menghampiri 0 (normal level adalah antara 2.0 hingga 12.0 kalau x silap saya).

Alhamdulillah, isteri saya masih sudi menerima saya & tetap setia menjadi teman hidup saya. Risau jadi macam orang lain.. lambat dapat anak
je... bercerai.. Na'uzubillah!

Harap uol dapat doa2kan supaya kami yang ditakdirkan mengidap sindrom2 genetik sebegini dapat terus bersabar dalam menghadapi ujian ini.

Moga2 perkongsian saya di sini bermanfaat utk semua.